Požymių paveldėjimas ir paveldimosios ligos

Šioje temoje aptariami žmogaus požymių paveldėjimo principai, remiantis G. Mendelio dėsniais, ir paveldimosios ligos. Nagrinėjama, kaip genai lemia įvairius požymius, tokius kaip akių spalva, ir kaip mutacijos genuose gali sukelti paveldimąsias ligas. Taip pat aprašomi įvairūs paveldimųjų ligų tipai, įskaitant chromosomines, monogenines, mitochondrines ir daugiaveiksnes ligas.

Chromosominės ligos
Chromosominės ligos dažniausiai nustatomos tiriant kariotipą. Dažniausiai nustatomos naujagimių trisomijos: Dauno sindromas (21-osios chromosomos trisomija), Patau sindromas (13-osios chromosomos trisomija) ir Edvardso sindromas (18-osios chromosomos trisomija). Sindromas – tai pastovus pirminių raidos ydų derinys, atsiradęs dėl vieno bendro etiologinio veiksnio.
Daugiaveiksnės ligos
Daugiaveiksnių ligų paveldėjimo mechanizmas yra sudėtingas. Paveldimas polinkis sirgti, o ligos atsiradimą lemia genetiniai ir aplinkos veiksniai. Šias ligas lemia genai, esantys skirtingose genetinėse srityse, o jų veikla yra suminė. Bendra genetinių veiksnių įtaka ligos atsiradimui įvertinama paveldėjimo koeficientu. Prie daugiaveiksnių ligų priskiriamos įvairios ligos, pvz., bronchinė astma, lūpos ir gomurio nesuaugimas, nervinio vamzdelio yda, tuberkuliozė. Pavienių genų veikla sumuojama, o bendra paveldėjimo koeficiento reikšmė gali svyruoti nuo 0 iki 100%.
Monogeninės ligos
Monogeninės ligos atsiranda dėl vieno geno mutacijų. Mutuoti gali genai, esantys autosomose ir lytinėse chromosomose. Jų paveldėjimą pagrindžia chromosomų pasiskirstymas dukterinėse ląstelėse. Monogeninių ligų atveju ryškiausiai pasireiškia Mendelio dėsniai. Vyrų X chromosomoje esančių genų lemiami požymiai pasireiškia visada (hemizigotinė padėtis). Moterų X chromosomose pasireiškia tokia pati dominavimo ir recesyvumo sąveika, kaip ir autosomose. Genai, esantys Y chromosomoje, paveldimi tik vyriškąja linija.
Paveldimosios žmogaus ligos
Visos žmogaus ligos yra susijusios su genų veikla. Pagrindinis genetikos specialistų uždavinys – nustatyti genų įtaką ligų atsiradimui. Yra ligų, kurioms genetiniai veiksniai turi minimalią įtaką, ir tokių, kurioms genotipas yra lemiamas. Dažniausiai paveldimas polinkis sirgti tam tikromis ligomis. Paveldimos pagal Mendelio dėsnius ligos yra retos ir dažniausiai sukeliamos mutacijų.
Paveldimųjų ligų grupės
Paveldimosios ligos skirstomos į penkias pagrindines grupes: chromosominės ligos (susijusios su chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiais), monogeninės ligos (sukeltos vieno geno mutacijų), mitochondrinės ligos (mtDNR mutacijos), genetinės somatinių ląstelių ligos (vėžys) ir daugiaveiksnės ligos (paveldimas polinkis). Monogeninės ligos skirstomos į autosomines dominuojančiai, autosomines recesyviai, su X chromosoma susijusias recesyviai, su X chromosoma susijusias dominuojančiai ir su Y chromosoma susijusias ligas. Daugiaveiksnių ligų atveju paveldimas ne pati liga, bet polinkis ja sirgti, o ligos atsiradimą lemia genetiniai ir aplinkos veiksniai.
Šeimos genealogija
Norint nustatyti požymio paveldimumą, analizuojama šeimos ar giminės genealogija. Giminėmis laikomi individai, turintys bent vieną bendrą protėvį. Genealogija pradedama rinkti nuo probando – asmens, nuo kurio pradedama rinkti informacija. Svarbu surinkti išsamią informaciją apie kiekvieną giminaitį, įskaitant anketinius duomenis, sveikatos būklę ir ligas. Genealoginiam medžiui sudaryti naudojami standartizuoti simboliai, dažniausiai tarptautinė genealogijos simbolių sistema.
Žmogaus požymių paveldėjimas
Žmonių, kaip ir kitų organizmų, požymius lemia genai, kurių paveldėjimą reguliuoja Mendelio dėsniai. Paprastai požymis turi būti nulemtas vieno geno, kad būtų galima tiesiogiai stebėti šiuos dėsnius. Nors akių spalva dažnai pateikiama kaip pavyzdys, ją iš tikrųjų lemia keli genai. Daugelis žmogaus požymių, pavyzdžiui, plaukų spalva ar ūgis, taip pat priklauso nuo daugelio genų sąveikos. Pranešimai apie atskirus genus, lemiančius sudėtingus požymius, dažniausiai reiškia, kad rastas tik vienas iš daugelio galimų įtakos turinčių genų. Geno poveikis yra labiausiai pastebimas, kai sutrinka jo veikla, sukelianti paveldimąją ligą.

Prisijungti

arba
Real 2
„X“ yra inovatyvi mokymosi platforma, kurios tikslas – teikti aukštos kokybės mokymo medžiagą įvairiausių klasių mokiniams. Patyrusių specialistų parengtas turinys skatina smalsumą, padeda išsamiau ir giliau suprasti mokomus dalykus bei sėkmingai pasiruošti akademiniams iššūkiams.
Atsisiųsk programėlę:
Susisiek su mumis: info@knowledgenestapp.com